En Andalucía se estima que medio millón de personas podrían estar afectadas por alguna de las 7.000 patologías consideradas enfermedades minoritarias. La Universidad de Málaga, consciente de la necesidad de abordar esta realidad, vuelve a convertirse en epicentro de la investigación multidisciplinar en enfermedades raras con la celebración, un año más, de unas jornadas que analizarán sus últimos avances.

Se trata de la VII Jornada Interdisciplinar sobre Enfermedades Raras, organizada junto al Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA) y los Hospitales Regional y Virgen de la Victoria, que han sido inauguradas esta mañana, coincidiendo con la conmemoración del ‘Día Mundial de las Enfermedades Raras’, en torno al 29 de febrero.

El director científico de IBIMA y jefe de servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Francisco J. Tinahones, ha sido el encargado de abrir las jornadas, acompañado por el vicerrector de Investigación y Transferencia de la UMA, Teodomiro López, y José Antonio Ortega, director gerente del Hospital Universitario Virgen de la Victoria, entre otros representantes institucionales.

Dirigida a profesionales y estudiantes de grado y posgrado relacionados con la biomedicina, el encuentro tendrá lugar a lo largo de toda la mañana en formato íntegramente online, como consecuencia de la crisis sanitaria provocada por la COVID-19.

Esta cita científica contará con numerosos ponentes: investigadores, clínicos, gestores de instituciones dedicadas a distintos aspectos de las enfermedades raras y divulgadores científicos, que se sumarán en la importante tarea de diseminar los resultados de la investigación biomédica sobre estas patologías.

Todos ofrecerán una visión integrada de las enfermedades raras y sus posibilidades de presente y futuro, y discutirán dudas con los participantes durante las mesas redondas y conferencias asociadas.

Incidencia en la población

Actualmente hay descritas más de 7.000 enfermedades raras. El 75 por ciento inician sus síntomas en la infancia y el 30 por ciento de los niños afectados no supera los 5 años de vida. En este sentido, el catedrático de la UMA y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER) Miguel Ángel Medina, coordinador de estas jornadas, ha destacado que “con estas cifras no queda más remedio que reclamar una atención más amplia para mejorar la calidad de vida de los pacientes y de sus cuidadores”.

El experto ha señalado, asimismo, que en la región andaluza más de medio millón de pacientes padecen alguna de estas patologías. “Se estima que en la provincia de Málaga hay unos 130.000 afectados, contando con más de 40.000 casos solo en la capital”, ha informado.

En relación a la incidencia de las enfermedades raras sobre la población, Raquel Yahyaoui, coordinadora adjunta del área IBIMA-Rare y bioquímica clínica del Hospital Regional de Málaga, ha insistido en que, aunque cada vez es mayor el número de estas patologías minoritarias, gracias a la aportación de la ciencia se ha conseguido descubrir las causas genéticas. “La identificación de un diagnóstico preciso en los pacientes afectados por enfermedades raras permite abordar un tratamiento más específico”, ha dicho.

A los profesionales de IBIMA, la Universidad de Málaga y los hospitales universitarios Regional de Málaga y Virgen de la Victoria, se unirán el director de servicio de Medicina Genética del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, Francesc Palau; el catedrático de Bioquímica y Biología Molecular del Departamento de Bioquímica de la Universidad de Oviedo, Carlos López Otín; el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER); Juan Carrión; y el comunicador científico, Antonio González, presentador de programas de divulgación científica como ‘Enfermedades Raras e ‘Investigadores por el Mundo’ de Radio Libertad FM

Entrega del IV Premio IBIMA-Rare a la investigadora Yolanda de Diego

El evento servirá para hacer entrega del IV Premio IBIMA-Rare ‘Trayectoria profesional de investigación y atención a las Enfermedades Raras’, a la investigadora Yolanda de Diego Otero, en reconocimiento a su amplia trayectoria investigadora y al desarrollo de una terapia experimental para el Síndrome de X Frágil, así como su implicación personal en la divulgación de las enfermedades raras.

La conferencia de clausura del acto correrá a cargo del director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica de la Universidad de Santiago de Compostela, Ángel Carracedo.

Además, la jornada cuenta con la colaboración de empresas del sector farmacéutico como Sanofi-Genzyme, Alexion, Ultragenyx, Takeda, Alnylam y Vitaflo.