PROGRAMACIÓN

Fecha: 3 de marzo de 2023. Organiza: IBIMA-RARE.

Formato híbrido. Sede presencial: Salón de actos del Rectorado (Avda. Cervantes 2, Málaga)

09:00-09:20h. INAUGURACIÓN. Presentación de Día Mundial de las Enfermedades Raras.

• D. Francisco José Tinahones Madueño. Director científico del IBIMA.

• D. Juan Teodomiro López Navarrete. Vicerrector de Investigación y Transferencia. Universidad de Málaga.

• D. Miguel Ángel Medina Torres. Coordinador del área IBIMA-RARE.

• Dña. Raquel Yahyaoui Macías. Coordinadora adjunta del área IBIMA-RARE.

9:20h a 10:10h. CONFERENCIA INAUGURAL.

Presentación. Rocío Calvo Medina. Hospital Regional Universitario de Málaga.

Ponencia: Medicina de precisión en enfermedades neurometabólicas.

Dra. Ángeles García Cazorla. Jefa de la Unidad de Enfermedades Metabólicas. Investigadora del grupo

U703 del CIBERER. Hospital San Juan de Dios. Barcelona.

10.10h a 11:15h. PRIMERA SESIÓN: INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS

Moderadora: Rocío Asensi Díez. Hospital Regional Universitario de Málaga.

10:10-10:25h: La inteligencia artificial impulsa la siguiente generación de descubrimiento de fármacos

para enfermedades raras. Dra. María Victoria Ruiz Pérez. Científica senior. Healx. Cambridge, UK.

10:25-10:40h: El Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (EnoD) del CIBERER: estrategia

colaborativa y progresos. Dra. Beatriz Morte Molina. Investigadora del CIBERER y responsable del

programa EnoD. Instituto de Investigaciones Biomédicas de Madrid.

10.40-10:55h: Avances en el tratamiento del pseudoxantoma elástico. Dr. Juan Luis Carrillo Linares.

Facultativo especialista en medicina interna. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria. Instituto

de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA-Plataforma BIONAND).

10:55-11:15 h: Coloquio.

11.15-11:45 CONFERENCIA INVITADA ESPECIAL

Presentación. Pedro Valdivielso Felices. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria.

Ponencia: Bases moleculares de los procesos biológicos y de las enfermedades metabólicas congénitas

Dr. Vicente Rubio Zamora. Profesor de investigación CSIC. Instituto de Biomedicina de Valencia.

11:45h a 12:15 h. Pausa-café.

12.15 h a 13:20h. SEGUNDA SESIÓN: ATENCIÓN SANITARIA Y REALIDAD SOCIAL DE LAS

PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS

Moderadora: Isabel Muñoz Castillo. Hospital Regional Universitario de Málaga.

12.15-12:30h: Atención a Personas afectadas por Enfermedades Raras en Andalucía. Dr. Javier Blasco

Alonso. Sección de Gastroenterología Infantil. Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas.

Hospital Regional Universitario de Málaga. Director del Plan Andaluz de Personas afectadas por Enfermedades

Raras (PAPER)

12:30-12:45h: Importancia del asesoramiento genético: 1/4 no es 1 de cada 4.. Dra. Aída Berenguel

Hernández. Investigadora y asesora genética. Biogenox. Almería.

12:45-13:00h: Papel del paciente como agente de cambio y su relación con la administración. D. Jesús

Ignacio Meco Rodríguez. Director general del Instituto de Investigación y Desarrollo social de Enfermedades

Poco Frecuentes (INDEPF). Ciudad Real.

13:00-13:20 h: Coloquio.

13.20h a 14.00h: CONFERENCIA DE CLAUSURA

Presentación. Juan Antonio García Ranea. Universidad de Málaga.

Ponencia: Medicina personalizada de precisión basada en el análisis de datos biomédicos: IMPaCT-Data.

Dr. Alfonso Valencia Herrera. Director del Instituto Nacional de Bioinformática (INB-ISCIII). Barcelona

Supercomputing Centre.

14:00-14:10h: Conclusiones y clausura. Yolanda de Diego Otero. Instituto de Investigación Biomédica

de Málaga (IBIMA-Plataforma BIONAND).

14:10h: ENTREGA DEL VI PREMIO IBIMA-RARE

“Trayectoria profesional de Investigación y Atención a las Enfermedades raras”

Dra. Belén Pérez González. Centro Diagnóstico de Enfermedades Moleculares de Madrid (CEDEM).

Jefe de grupo U746 del CIREBER. Insituto de Investigación Sanitaria IdiPAZ.

Inscripción: 

https://forms.office.com/e/PETx3u47CW