Investigadores del Departamento de Biología Molecular y Bioquímica de la UMA han sido reconocidos en el II Congreso Español de Medicina Genómica -celebrado en la Universidad de Nebrija (Madrid) del 22 al 23 de mayo- por un trabajo que desvela claves del desarrollo cerebral en una enfermedad genética rara.

En concreto, han recibido el segundo Premio al mejor póster por el estudio ‘Deciphering the impact of MAGEL2 alterations in Schaaf-Yang syndrome through single-cell RNA-seq analysis’, que se centra en el síndrome de Schaaf-Yang (SYS), una enfermedad genética poco frecuente vinculada al gen MAGEL2 y arroja luz sobre su implicación en el desarrollo del cerebro humano. 

Gracias al análisis de datos de transcriptómica de célula única (single-cell RNA-seq), una técnica que permite estudiar la actividad genética de cada célula por separado, el equipo ha identificado las regiones y tipos celulares del cerebro donde MAGEL2 y sus proteínas asociadas desempeñan funciones clave, especialmente en el hipotálamo, una zona crucial en el control del desarrollo neurológico. Estos resultados apuntan al papel esencial de MAGEL2 durante las primeras fases del desarrollo cerebral y abren nuevas vías para el diseño de terapias dirigidas.

Los científicos de la Universidad de Málaga que participan en esta investigación- en representación del grupo CIBERER CB06/07/0046-, bajo la dirección del catedrático Juan Antonio García Ranea, son James Perkins, Álvaro Esteban Martos, Elena Rojano y Pedro Seoane. El galardón fue recogido por estos dos últimos.  

 

Asimismo, el proyecto, financiado por las Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales ACCI 2024 (ref. ACCI-05-703), ha contado también con la colaboración de investigadores de los grupos CIBERER CB06/07/0061 y CB06/07/0076, pertenecientes al Hospital Sant Joan de Déu y a la Universidad de Barcelona.