La secuenciación de genomas “de novo” (sin referencia previa) es uno de los mayores retos de la bioinformática actual. Se asemeja a tomar varias cintas antiguas de un mismo álbum, cortarlas en trozos aleatorios y tratar de recomponer la obra original sin haberla escuchado previamente. 

A diferencia de la secuenciación basada en un genoma ya conocido, el enfoque “de novo” permite descubrir genes y variaciones inéditas en organismos poco estudiados o completamente nuevos, aunque a costa de un alto consumo de tiempo y energía computacional, un desafío que impulsa la búsqueda de algoritmos y arquitecturas más eficientes.

Un paso importante en esta dirección ha sido la investigación desarrollada en la Universidad de Málaga, plasmada en la tesis doctoral defendida por Elena María Espinosa García, calificada con sobresaliente cum laude. Dirigida por los profesores Óscar Plata González, miembro del Instituto Universitario de Investigación en Ingeniería Mecatrónica y Sistemas Ciberfísicos (IMECH.UMA), y Rafael Larrosa Jiménez, la investigación combina supercomputación y diseño de hardware especializado para reducir el tiempo y el consumo energético del proceso de secuenciación.


La autora, entre los miembros del tribunal y los directores de tesis

Supercomputador Picasso
El trabajo se ha desarrollado utilizando el supercomputador Picasso del Centro de Supercomputación y Bioinformática (SCBI) —nodo de la Red Española de Supercomputación (RES)—, lo que ha permitido analizar y optimizar los algoritmos más prometedores para la secuenciación “de novo”. 

Entre sus principales aportaciones destaca la mejora del algoritmo de Myers, ampliamente utilizado en la comparación de secuencias, mediante el uso de instrucciones avanzadas del procesador (AVX) que permiten ejecutar cálculos en paralelo y acelerar significativamente su ejecución. 

Además, gracias a la colaboración internacional con la EPFL (Suiza), se desarrolló una versión sobre chip reconfigurable (FPGA) capaz de reducir el consumo energético sin sacrificar velocidad, logrando incluso superar el rendimiento de las implementaciones basadas en CPU y GPU.

Según el codirector de la tesis, Rafael Larrosa Jiménez, “la medicina personalizada necesita un análisis realmente individual. Con este trabajo se avanza hacia un secuenciamiento genómico único para cada persona u organismo, reduciendo el tiempo y la energía necesarias”.

Más allá de sus resultados técnicos, la investigación ejemplifica la colaboración creciente entre la ingeniería y las ciencias de la vida, y el potencial de la cooperación entre el IMECH.UMA y el Centro de Supercomputación y Bioinformática de la Universidad de Málaga para afrontar desafíos de alto impacto en biomedicina y computación avanzada.